关于罕见病普拉德-威利综合征纳入居民基本医疗保险二类特殊门诊报销范围的建议
| 信件编号： | 20200611171810335 | 来信时间： | 2020-06-11 17:10 |
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| 信件类型： | 意见建议 | 姓名： | 冉**** |
| 内容： | 尊敬的市医保局领导： 您好！ 感谢您百忙之中阅读这封信，我是小胖威利罕见病关爱中心的一员，也是一个罹患普拉德-威利综合征孩子的母亲。写这封信，向您介绍普拉德-威利综合征这种罕见病，期待获得您的帮助。 普拉德-威利综合征（英文Prader-Willi Syndrome，简称PWS，俗称小胖威利），是因第15号染色体基因突变导致的先天性罕见基因病（发病率约1/15000），该病目前无法治愈，只能靠注射生长激素改善，是多系统化异常的复杂综合征，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力障碍、语言障碍、运动障碍、学习障碍、性器官发育不全、自闭症、精神病、癫痫、髋关节脱位及脊柱侧弯等。因饱食中枢调节障碍，患者无法自控食欲，过度进食导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸暂停、血糖过高及心肺疾病等各种并发症危及生命，有猝死之虞，终生需在监管下生活。在国外，小胖威利属于重度残疾，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病！ “缺医少药”、“药费昂贵”是罕见病小胖威利患者面临的最大难题。在国内，即便是医学高度发达的今天，小胖威利仅为不多的几家医院所熟知，极容易被误诊和漏诊，系统有效的治疗则是奢望。婴幼儿期常被诊断为脑瘫，儿童期又易被诊断为肥胖症。婴幼儿期常被诊断为脑瘫、发育迟缓等，儿童期又易被诊断为单纯性肥胖症。江西14岁300斤的“网红”徐周磊和哈尔滨9岁334斤的李航在做切胃手术时才被诊断出是小胖威利综合征。成都一名患者7岁时体重达200斤、山东一名患者14岁248斤、湖北一名患者14岁200斤，三个患者都因过度肥胖及伴生的糖尿病、高血压、呼吸衰竭等系列问题而死亡，另外，还有不计其数1岁内死亡的小胖威利，此病年死亡率高达3%以上。 摆在所有小胖威利患者家庭面前的是一堵绝望的“永恒叹息之墙”，好在现代医学的发展为小胖威利留下了一扇希望之窗。国外研究表明，如果从1岁开始注射生长激素，不仅可以避免小胖威利出现肥胖，还可以很大程度上增强运动能力、提高智力水平等。2008年，美国将生长激素列入小胖威利的孤儿药。国内长期临床实践证明，重组人生长激素是小胖威利唯一的救命稻草。 尽管我国生长激素已经实现完全国产化，但对需终身注射的小胖威利而言，医药费依然是笔天文数字。目前，赛增重组人生长激素粉剂一个单位价格是16元左右，短效水剂1个单位价格是40元左右，按每公斤体重每天注射0.15个单位的标准，一个70公斤（如控制不佳的6-7岁即可达到）的小胖威利注射粉剂每年约需6.2万元，普通水剂每年约需15.2万元（激素费用跟体重有关），终其一生仅注射生长激素费用就在500万元以上，且小胖威利还有很多其他各种并发症（如髋关节脱位、脊柱侧弯、糖尿病、癫痫、睡眠呼吸暂停等等）需要治疗。在国内，商业保险公司拒绝包括小胖威利综合征在内的罕见病患者的投保。高昂的治疗费用完全由患者家庭承担，压垮了一个又一个家庭，多数家庭负债累累，有的家庭因不堪重负只能放弃治疗，甚至忍痛割爱舍弃小生命。 习近平主席提出“要实现中华民族伟大复兴的中国梦，让每个中国人都享有人生出彩的机会，给强者以荣光，给弱者以保障”。我省推进医药卫生体制改革的力度，在化解灾难性医疗费用支出风险等方面，居全国前列。这让小胖威利患者家庭看到了希望，希望小胖威利能得到像常见疾病一样的待遇。目前我省医疗保障局已出台了《关于肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门特殊疾病管理的通知》（川医保规[2019]3号文件），文件规定“各地应结合实际，按照临床必需、疗效可靠、经济安全、减轻负担的原则，拟定“三种疾病“的医保用药范围和栓查费用纳入门诊特殊疾病支付，并我省城镇职工、城乡居民基本医疗保险的参保人员，在定点医疗机构门诊治疗“三种疾病”发生的符合上述规定的药品费用和检查费用，各统筹区按照现有门特政策执行，但待遇水平原则上不低于住院。希望我市能将普拉德-威利综合征的长期用药重组人生长激素和定期复查项目纳入二类特殊门诊报销范围，以减轻家庭负担。 我的孩子是小胖威利，为了孩子能够活下来，迫切希望能将罕见病普拉德-威利综合征（小胖威利）纳入巴中市居民基本医疗保险二类特殊门诊特定病种报销范围。让小胖威利患者家长能像千万个普通家庭的父母一样，能看着孩子健康成长；让小胖威利们能够平等享有生存的权利，像千万个普通孩子一样有尊严地活在蓝天下！ 恳请领导批复为盼！ | ||
| 答复情况： |
答复单位：巴中市医疗保障局
答复时间：2020-06-15 18:01
答复意见： 冉女士：您好！现在就您关于“希望我市能将普拉德-威利综合征的长期用药重组人生长激素和定期复查项目纳入二类特殊门诊报销范围”咨询回复如下 ： 为进一步规范门诊慢性特殊疾病认定与管理，简化医疗费用结算程序，缓解长期门诊就诊和用药负担，我市根据省医保局《关于肝豆状核变性、普拉德-威利综合征和原发性生长激素缺乏症纳入门特殊疾病管理的通知》（川医保规[2019]3号文件）文件精神，拟对全市的门诊特殊疾病病种梳理后出台新的《巴中市门诊特殊疾病管理办法》。现已完成初稿拟定，待领导审定后发文实施，普拉德-威利综合征将被纳入二类门诊特殊疾病病种管理范围，待遇享受时间按川医保规[2019]3号文件规定执行，请保管好相关票据，待新办法出台后到参保地医保局按规定结算。如有其它政策咨询，请拨打联系电话0827-5252516. 感谢您对我们工作的理解和支持，祝工作顺利，万事如意！ |
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